Peki ÖZETİ| Norrie ismi verilen bu rahatsızlık, tam olarak nasıl ortaya çıkıyor? Hangi cinsiyeti daha çok etkiliyor? Daha farklı semptomları da var mı?
Gelin, tüm bu soruların cevaplarını verelim.
İnsanların kör ve sağır olmasına neden olan Norrie rahatsızlığı, bilim dünyasına ilk kez 1927’de ve Danimarka'da dahil oluyor.
Nadir görülen bu hastalık, kalıtsal bir genetik bozukluk. Yani Norrie, “Norrin sistein düğümü büyüme faktörü (NDP)” ismi verilen bir gendeki, 100’den fazla ve birbirinden farklı mutasyon türünden kaynaklanıyor.
Bu gen ise dokuların ve hücrelerin gelişimi için gerekli olan nöronları korumaya yardımcı olduğu düşünülen, norrin isimli bir proteini kodluyor. Ayrıca bu proteinin varlığı, gözde ve iç kulakta kan damarları oluşumlarına sebebiyet veriyor.
Şimdiye dek dünya çapında 500 vakanın bildirildiği Norrie rahatsızlığı, kadınlardan ziyade büyük oranda erkekleri etkiliyor. Herhangi bir kadın bu hastalığa yakalandığında, semptomları çok daha hafif oluyor.
Ayrıca bu rahatsızlığa neden olan NDP geni, daima X kromozomunda bulunuyor.
Ayrıca bir insan, bu hastalığı geliştirebilmek için mutasyona uğramış NDP genini her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki kopyasını miras alıyor. Fakat erkekler yalnızca bir X kromozomunu aldıklarından, eğer bu kromozom hatalı gene sahipse, kesinlikle bu rahatsızlığa sahip oluyorlar.
Gelelim bu rahatsızlığın belirtilerine. 
Hassas görsel .via-text { background-color: rgb(0,0,0); /* Fallback color */ background-color: rgba(0,0,0, 0.4); /* Black w/opacity/see-through */ color: white; font-weight: 300; font-size: 0.75em; position: absolute; bottom: 0%; right: 0; z-index: 2; padding: 5px !important; text-align: left; }
Belirtiler arasında en yaygın olanı görme kaybı. Çünkü NDP genindeki mutasyonlar, retinaların düzgün bir şekilde çalışmamasına sebebiyet veriyor. Gözlerdeki bu görme kaybı ise büyük oranda doğum sırasında ya da doğumdan birkaç ay sonra görülüyor.
Bu rahatsızlık nedeniyle ek olarak görme kaybının yanında, gözün merkezinde kanama veya katarakt olarak bilinen, göz merceğinin bulanıklaşması ya da genişlemiş veya beyazlamış göz bebekleri ortaya çıkabiliyor.
İşitme kaybı ise çoğunlukla hastaların %30’unda görülüyor. Bu kayıp genellikle 12 yaş civarında ortaya çıkıyor. Ayrıca bu kişilerin yürüme ve oturma gibi motor becerilerinde de bazı gelişimsel gecikmeler görülebiliyor.
Norrie hastalığının sebep olduğu işitme ve görme kaybını geriye döndürmek için maalesef bir çare yok.Fakat bilim insanları, bu genetik bozukluğu tedavi etmek için yeni gen terapileri geliştirmek amacıyla çalışmalarına devam ediyor. Yani hatalı NDP genini, işlevsel bir kopya ile değiştirmeyi umuyorlar.
Umuyoruz ki bilim insanları bu noktada başarılı olur ve Norrie rahatsızlığının sebep olduğu kayıplar en aza indirgenir.
Kaynaklar: Cleveland Clinic, Live Scienceİlginizi çekebilecek buna benzer diğer rahatsızlıklar:
Editor : Şerif SENCER
