Kalıtsal hastalık fenilketonürinin yüzde 75'inden akraba evliliği sorumlu

Kalıtsal ÖZETİ| bir hastalık olan ve tedavi edilmediğinde zihinsel gelişim bozukluğuna yol açabilen fenilketonürinin (PKU) de aralarında bulunduğu metabolik hastalıkların yüzde 75'inde anne baba arasındaki akraba evliliğinin etken olduğu uyarısı yapıldı.

Ankara Üniversitesi (AÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Fatma Tuğba Eminoğlu, AA muhabirine yaptığı açıklamada, fenilketonürinin kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu ve Türkiye'de her yıl 250 civarı bebeğin beyin hasarına yol açabilen bu hastalıkla dünyaya geldiğini söyledi.

Akraba evliliğinin, fenilketonüri görülme sıklığını artıran en önemli etken olduğuna dikkati çeken Eminoğlu, "Verilere göre, ülkemizde akraba evliliği oranı yüzde 22,5 olduğu düşünüldüğünde, diğer ülkelere göre görülme sıklığı daha yüksek. Yine taşıyıcılık oranı da yüksek, buna göre yaklaşık 20-25 kişiden biri hastalığı taşıyor. Bu da önemli bir risk faktörü." diye konuştu.

Prof. Dr. Eminoğlu, Çocuk Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı bünyesinde yapılan bilimsel araştırma ile fenilketonürinin de dahil olduğu metabolik hastalıkların gelişiminde anne baba arasındaki akraba evlilik oranını incelediklerini söyledi.

Bilimsel araştırmanın hastalık gelişiminde akraba evliliğinin en önemli etken olduğunu ortaya koyduğunu dile getiren Eminoğlu, "Yapılan çalışmada, fenilketonürinin de yer aldığı metabolik hastalıkların yüzde 75'inde anne baba arasındaki akraba evliliğinin olduğu belirlendi." dedi.

Aile öyküsü olan kişilerin mutlaka çocuk sahibi olmadan önce hekime başvurması gerektiğine işaret eden Eminoğlu, "Gebelik planlaması yapılmadan önce mutlaka hekimle iletişime geçilerek, genetik danışmanlık alınması lazım. Genetik danışmanlıkla, aileleri bu hastalıkla ilgili bilgilendiriyoruz ve gebelik planlaması yapıldığında da tüp bebek yöntemiyle sağlıklı çocuk yapılması için yönlendiriyoruz." bilgisini verdi.

"Bu hastalıklara özel hazırlanmış ürünleri tüketmeleri gerekiyor"

Fenilketonüri hastası çocukların, ömür boyu düşük proteinli beslenme programına bağlı kalması gerektiğini anlatan Eminoğlu, bu kişilerde et, süt, yumurta, baklagiller ve tahıllardaki proteinlerin vücutta sindirilemediğini söyledi.

Eminoğlu, "Hastanın bu besinleri tüketmesi halinde, çeşitli dokularda özellikle beyinde hasar gelişebiliyor. Tedavi gecikir ya da tanı konulmazsa hem zihinsel hem yürüme ve konuşma gibi motor fonksiyonlarda belirgin gerilik meydana geliyor. Bu nedenle erken tanı büyük önem taşıyor." uyarısında bulundu.

Eminoğlu, "Bu kişiler, ağır bir vejetaryen diyet yapmak durumunda kalıyor. Bunlar da meyve ve sebze ağırlık oluyor. Ama bir çocuğun sadece meyve ve sebze ile gelişmesi de mümkün değil. Bu nedenle zararlı olan aminoasidin çıkarıldığı özel mamalar ve beraberinde düşük proteinli un, şehriye, makarna gibi bu hastalıklara özel hazırlanmış ürünleri tüketmeleri gerekiyor." diye konuştu.

Diyetin dışına çıkılması halinde hastalarda dikkat dağınıklığı, dalgınlık gibi yaşam kalitesini bozan sorunların ortaya çıktığını aktaran Eminoğlu, "Eğer bebeklik döneminde geç tanı alınması durumunda ise ağır zihinsel etkilenme söz konusu ve beraberinde yürüyememe ve konuşamama gibi ağır bulgular ortaya çıkıyor." bilgisini verdi.

"Kızımın doktor olmasını hayal ediyorum"

Akraba evliliği yapan ve 4 çocuğundan ikisi fenilketonüri hastası olan baba Murat Yıldız da 11 yaşındaki kızının doğumdan üç ay sonra vücudunda döküntüler başladığını söyledi.

Vücudundaki yaralar nedeniyle Kars'tan Ankara'ya gelerek hastaneye başvurduklarını aktaran Yıldız, "Yaklaşık üç ay olmuştu, bu nedenle tanıda biraz geciktik. Akraba evliliğinin böyle bir etkisi olabileceğini bilmiyorduk. Anne babalarımız amca çocukları." dedi.

Yıldız, hastalığın ne gibi sonuçlar doğuracağını öğrendiklerinde çok üzüldüklerini belirterek, şunları söyledi:

"Çok üzücü bir durum. Kızımın durumunu anlattığımızda etrafımızda herkes 'engelli olur, konuşamaz, yürüyemez' diyordu. Hocamız, tedaviye başladı, iki hafta sonra kızımızı görmeye geldiğimizde adeta başka bir çocukla karşılaşmıştık. Çocuğumuz çok gelişmişti. Kızım şimdi 11 yaşında. Diyetine de bağlı kalıyor. Kızımın üniversitede okumasını istiyorum, hatta doktor olmasını hayal ediyorum. Kızım da doktor olup çocukları muayene edeceğini hayal ediyor."

Baba Yıldız, 2 aylık olan en küçük çocuğunun da fenilketonüri hastası olduğunu ifade ederek, şunları kaydetti:

"Doktorlarımız bize danışmanlık vermiş ve gebelik durumunda onun da hasta olabileceğini belirtmişti, uyarmışlardı bizi. Ama oldu işte, o da tedavi görüyor doğumundan itibaren. İkisi de hekim kontrolünde ve sağlıkları gayet iyi. İki kardeş, ileride de birbirlerine destek olurlar.

Buradan iki çocuğu tedavi gören baba olarak sesleniyorum, akraba evliliği yapılmamalı, yapılıyorsa da mutlaka danışmanlık alınmalı. Aksi takdirde, bizim yaşadıklarımızı yaşayabilirler. Çok zor dönemler yaşadık, yeri geliyor mamasını yemiyor, bizim tükettiğimiz gıdaları yiyemiyorlar. Bu, anne ve babayı üzüyor. O nedenle tedbirli olunmalı. "

AÜ bünyesinde düzenlenen etkinlik kapsamında, fenilketonürili çocuklar, beslenme ve diyet uzmanı ile tüketebilecekleri düşük proteinli pizza, sucuk, orman meyveli içecek ve çilekli muhallebi yaptı.