SMA hastası çocuklarını kaybeden aileye erken teşhis umut oldu

SMA ÖZETİ| hastası çocuklarını kaybeden aileye erken teşhis umut oldu

Daha önceden 2 çocuğunu SMA hastalığından kaybeden aileye yeni tarama testleri umut oldu

İSTANBUL - İstanbul'da 2 çocuğunu SMA hastalığı nedeniyle kaybeden ailenin, İl Sağlık Müdürlüğü'nün yeni doğan tarama testleri kapsamında yeni doğan çocuklarına yaptığı testler sonucu erken teşhisle SMA tedavisine başlanıldı. Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi'nde başlanan tedavi ailenin yeni çocukları için umut oldu.

İstanbul'da yaşayan Fatma ve Fikret Bardak ailesinin daha önce dünyaya gelen 2 çocukları SMA hastalığı nedeni ile yaşamını yitirdi. Çiftin geçtiğimiz günlerde dünyaya gelen Meryem Bardak isimli yeni çocukları ise İl Sağlık Müdürlüğü'nün yeni doğan tarama testleri sonucunda SMA hastası olduğu tespit edildi. Başakşehir Çam ve Sakura Hastanesi'nde tedavisine başlanan Meryem bebeğe erken teşhis umut oldu.

Konu ile ilgili konuşan Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Çocuk Nörolojisi Kliniği Sorumlusu Prof. Dr. İhsan Kafadar, "Halk arasında bilinen adıyla SMA (Spinomüsküler atrofi) 1891 yılından beri bilinen bir hastalık. 1995 yılında tıp alanında olan gelişmeler SMA hastalığının şu anda ki tedavisinin temellerini oluşturdu. En sık karşılaşılan SMA tipi olan SMA Tip 1 hastalığı benim asistanlığım zamanında tedavisi bulunamayan ve tanı alan hastaların tamamına yakınının vefat ettiği bir hastalıktı. 1995 yılında başlayan bilimsel gelişmeler çerçevesinde 2016 yılı Aralık ayında Dünya'da SMA tedavisinde ilk kez ilaç tedavisi uygulanmaya başlandı. 2017 yılının Temmuz ayında da ülkemizde bu ilaca onay verildi ve 2018 yılından itibaren de ülkemizde bu ilaç tedavisi uygulanmaktadır. Halen ülkemizde yaklaşık 1600 hasta bu ilaç tedavisini almakta. Bu tedavi çerçevesinde şimdiye kadar yapmış olduğumuz tedavilerin çoğu yüz güldürücüydü ancak son zamanlarda yapılan yeni bir gelişme tedavilerimiz de çığır açmış durumda" ifadelerini kullandı.

"Bu ülkelerden bir tanesi biziz"

Erken teşhis yöntemi sayesinde hastalara müdahale sürecinin çok daha hızlı olduğunu kaydeden Kafadar, "Son 9 aydır dünyada yeni doğan tarama testleri kapsamında SMA hastalığına erken teşhis konulabiliyor ve bunu yapan ülkelerden bir tanesi de biziz. Normalde ülkemizde senede 130-180 (ortalama 150) SMA'lı bebek doğması bekleniyor. Bu erken teşhis yöntemi sayesinde hastalarımıza müdahale sürecimiz çok daha hızlanmış durumda. SMA'da ne kadar erken tanı koyup tedaviye başlanırsa yani SMA'lı çocuğumuzda gevşeklik, solunum güçlüğü gibi klinik semptomlar olmadan tedaviye başlanırsa hastamızın ilerleyen süreçte normal veya normale yakın bir yaşam sürmesi olası oluyor. Yeni doğan taramaları bize bu şansı vermiş oldu ve biz hastanemizde arka arkaya 2 tane 15 günlük çocuğumuza bu tedaviyi uyguluyoruz. Şu anda tedavisini yaptığımız hastamız daha önce ailesinde 2 çocuğunu SMA hastalığı nedeniyle kaybetmiş bir aile, hastamıza hastanemizde erkenden tedavisine başlamamız nedeniyle umudumuz ve beklentimiz bu çocuğumuzun normal bir yaşam sürmesidir" dedi.

"Biz 2 çocuğumuzu kaybettik"

Tedavi süreci ile ilgili konuşan Fatma ve Fikret Bardak çifti, "Biz SMA hastalığı ile yaklaşık 10 yıl önce tanıştık bizim 2 çocuğumuz vefat etti. Bu çocuğumuz ise koyulan erken teşhis nedeni ile SMA hastası olduğu ortaya çıktı. Biz Başakşehir Çam ve Sakura Hastanesi'ne geldik ve hemen tedaviye başlandı, inşallah bu çocuğumuz kurtulacak. Biz ilk duyduğumuzda korktuk ama şu anda umutluyuz. İhsan Hoca ve ekibine çok çok teşekkür ediyoruz" şeklinde konuştu.