ALS hastalığı nedir, belirtileri nelerdir? ALS hastalığı genetik mi?

Tüm ÖZETİ| Dünyada yaygın olarak bilinmesine neden olan İngiliz Bilim İnsanı Stephan Hawking de yıllarca bu hastalıkla mücadele etti. ALS hastalığının kesin bir tedavisinin bulunmamasıyla birlikte yapılacak tek şey hastalığın erken saptanması ile semptomlarının hafif bir şekilde seyrinin sağlanmasıdır.

ALS HASTALIÄžI NEDÄ°R?

Beyinde ve omurilikte yer alan ve kaslarımızın çalışmasını sağlayan motor nöron denilen hücrelerin bilinmeyen bir nedenle kendi kendine işlevini yerine getirememesi ve yok olması sonucu ortaya çıkan bir tür motor nöron hastalığı olarak tanımlanır.

İstemli kaslar çiğneme, yürüme ve konuşma gibi günlük hareketlerin yapılmasında görevlidir. ALS hastalığı ilerleyicidir ve normalde yaptığımız eylemlerin kötüleşme eğilimini gösterir. Günümüzde, ALS hastalığının ilerleyişini durdurmak ya da tam tedavi sağlamak için herhangi bir tedavi seçeneği yoktur ancak bu konudaki araştırmalar halen devam etmektedir.

ALS HASTALIÄžI NEDEN OLUR? GENETÄ°K MÄ°?

Hastalığın tedavisi olmadığı gibi neden kaynaklandığı veya neyin sebep olduğu da tam olara bulunamamıştır. Ancak ortaya atılan bazı varsayımlara göre uzmanlar, genetik faktörlerin etkili olabileceğini söylüyor. Bu hastaların %10 kadarında bazı genler çalışmıyor veya yanlış çalışıyor.

Bunun yanı sıra; radyoaktivite, çeşitli zararlı ışınlara maruz kalmak, zararlı ilaçlara ve kimyasal maddelere maruz kalmak, ağır metaller, bazı enfeksiyonlar (özellikle bazı viral enfeksiyonlar), beslenmenin iyi olmaması, aşırı yük altında kalmak gibi çok farklı nedenlerin hastalığın ortaya çıkmasında da etkili olabilir. Ancak kesin bir şey söylemek maalesef mümkün değil.

ALS HASTALIÄžI BELÄ°RTÄ°LERÄ°

ALS'de en sık olarak görülen erken teşhisteki belirtiler:

ALS ilk başlarda sadece bir eli etkileyebilir. Ya da sadece bir bacağınızda sorun yaşayabilirsiniz, bu da ancak düz bir çizgide yürümeyi zorlaştırır ve fark edemeyebilirsiniz. Ancak ALS ilerledikçe, kontrol ettiğiniz kasların neredeyse tamamı hastalıktan etkisi altına girer.

ALS ilerledikten sonraki belirtileri:

Kaslarda ileri derecede güçsüzlük,

Kas kütlesinde azalma,

Çiğneme ve yutma problemlerinde artış

Artan kas ağrıları sebebiyle uyuyamama

Nefes alıp vermekte güçlük

ALS HASTALIÄžI TEDAVÄ°SÄ°

ALS hastalığının tedavisi dünya çapında henüz bulunmamaktadır. Bu yüzden tespit edilmesi ile birlikte hastanın yaşam kalitesini arttırmayı sağlayacak tedavi yöntemleri uygulanmaktadır.

ALS tedavisi için FDA tarafından onaylanan Riluzole ve Edaravone isimli iki farklı tür ilaç kullanılmaktadır. Riluzole, bazı kişilerde hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktadır. Bu etkisini ALS'li kişilerin beyninde sıklıkla yüksek seviyelerde bulunan glutamat isimli kimyasal bir habercinin seviyelerini azaltarak yapar. Riluzole, ağızdan hap şeklinde alınan bir ilaçtır. Edaravone ise hastaya damar yoluyla verilmekte olup  daha etkiliyken ciddi yan etkilere de yol açabilir.

ALS HASTALIĞI ÖLDÜRÜR MÜ?

ALS hastalığının ileri evresi ile birlikte ölümle sonuçlanma ne yazık ki görülebilmektedir. İleri evredeki bir hastanın yaşam süresi 3 ila 5 yıl arasında farklılık gösterip erken teşhis ile bu süreç çok daha az sancılı hale getirilebilmektir.