Eğer bilimle pek de yakından ilgili biri değilseniz muhtemelen mutasyon kavramı ile ilk kez Marvel dünyasının efsane mutant ekibi X-Men sayesinde tanıştınız. X-Men ile tanışmamış olsanız bile eminiz mutasyon kavramını bilim kurgu filmlerinden duydunuz çünkü mutasyon geçiren bir DNA düşüncesi gerçekten de kanatlarımızın çıkacağı ya da uçacağımız gibi garip hayallerin önünü açıyor.
Mutasyon aslında insan dahil tüm canlıların başına gelen bilimsel bir gerçektir. Elbette bazı değişimlere neden oluyor olsa bile filmlerde gördüğümüz kadar uçuk kaçık sonuçlara neden olmuyor. Hatta uzmanlara göre küçük mutasyonlar iyi bile geliyor. Bazı durumlarda kalıtsal olarak nesilden nesile de aktarılabilen mutasyon nedir gelin biraz yakından bakalım ve konu hakkında bilmeniz gereken önemli detayları görelim.
Kısaca tanımlayarak başlayalım; Mutasyon nedir?
En genel tanımıyla mutasyon; bir canlı organizmanın genomunda yani DNA diziliminde gerçekleşen değişim durumudur. Hücre bölünmesi, mutajene maruz kalma, viral enfeksiyon gibi pek çok farklı nedenle oluşan DNA değişimi kaynaklı olabilir. Yaşanan çoğu mutasyon nesilden nesile aktarılmazken bazıları kalıtsal olarak yeni nesillerde de kendini gösterebilir.
Mutasyon kalıtsal mıdır? Bunun yanıtı hem evet hem de hayır:
Mutasyon, DNA diziliminde yaşanan değişimdir. Bu durumun kalıtsal olup olmayacağı, yaşanan değişimin nerede gerçekleştiğine göre değişiklik gösterir. Kas ya da deri hücreleri gibi somatik hücrelerde meydana gelen bir mutasyon yalnızca o hücreyi ve çevresini etkiler. Germ hattı hücresi olarak adlandırılan yumurta ve spermde yaşanan mutasyonlar ise haliyle kalıtsal olarak nesilden nesile aktarılacak değişimlere neden olur. Yani bir mutasyonun kalıtsal olup olmadığı, onun hangi hücreleri etkilediğiyle ilgili bir durumdur.
Aslında hepimiz mutasyon geçiriyoruz:
Tabii hepimizin mutasyon geçiriyor olması demek, iki haftaya hepimizin kanatları çıkacağı anlamına gelmiyor. Tanım sırasında da anlattığımız gibi viral bir enfeksiyon bile aslında DNA hücrelerimizde mutasyona neden olabiliyor. Fakat hücrelerimiz, yaşanan bu değişimi kısa bir süre içinde onardığı için ve zaten bu değişim yalnızca bölgesel bir alanda gerçekleştiği için hiçbirimiz mutant olmuyoruz.
Aslında mutasyonun ne olduğunu aynaya bakınca bile anlarız. Anne ve babanızla çok benzer genoma sahip olmanıza rağmen aynı görünmüyorsunuz değil mi? Çünkü mutasyon geçirdiniz. Bu mutasyon sırasında size yeni bir göz rengi, saç rengi, burun yapısı ve benzeri sayısız özellik eklendi. Bu açıdan baktığımız zaman hepimiz mutant sayılırız.
Genetik çeşitliliğin anahtarı mutasyonun elinde:
Genetik çeşitlilik dediğimiz zaman aklınıza sadece saç rengi, göz rengi gibi dışarıdan görünen basit özellikler gelmesin. Genetik çeşitlilik aynı zamanda DNA proteinlerinin yapısını da belirler. Yaşanan mutasyon sonucu ortaya çıkan yeni varyasyonlar, kişinin hastalıklara karşı olan durumunu da belirler. Tabii bu her zaman iyi değil çünkü bazı mutasyonlar, bir hastalığa karşı olan riski de arttırabilir.
İki tane basit örnekle açıklayalım. Mesela memelilerin sahip olduğu sayısız koku reseptörünü taşıyan DNA proteinlerinizden biri mutasyona uğrayıp yok olduysa bu durumun farkında bile olmayabilirsiniz. Örneğin bebekler, laktozu parçalayacak enzimi üreten bir DNA proteinine sahiptir. Bu protein dört yaşında devre dışı kalır ve laktoz duyarlılığı başlar. Fakat bazı insanlarda bu protein aktif kalmaya devam eder ve böylece laktoz bir sorun olmaz.
İyi ama ne oluyor da mutasyona uğruyoruz? İşte mutasyona neden olan faktörlerden bazıları:
RadyasyonMorötesi ışınlarBeta ışınıGama ışınıX ışınıRadyoaktif maddelerFormaldehitNitrik asitBazı ilaçlarpH değişimiIsı değişimiVirüslerHücre bölünmesi sırasında yaşanan farklılıklar
Mutasyona neden olduğu bilinen en yaygın çevresel faktörler bu şekilde. Elbette bir de kalıtsal faktör var ancak onun germ hattı değişiklikleriyle geçtiğini söylemiştik. Listeye baktığımızda göze çarpan faktörlerin bazılarının günlük hayatta kolay kolay karşılaşamayacağımız durumlar olduğunu görüyoruz. Zaten bunların mutasyona neden olması için de bir kere maruz kalmamız her zaman yeterli değildir. Yani evet, biraz karışık bir konu.
Mutasyon etkilerini bu kadar kolay görmüyor olmamızın nedeni, DNA onarım sistemidir:
Sanmayın ki DNA hücrelerinde bir değişim oluyor ve onlar da oturup izliyor. Aksine, DNA yapımızda bir de onarım sistemi vardır. Söz konusu değişim başladığı anda DNA nükleotitleri bu değişimi düzeltmeye başlıyorlar. Bu onarım sisteminin ilk amacı hücreyi onarmaktır, baktılar onarılmıyor o hücre yok edilir. Süreçte yaşanan herhangi bir sorun, hücrenin kanserli hale gelmesine neden olabilir.
İlginç ama DNA onarım sistemimizi güçlendirmek için bizim de yapabileceğimiz şeyler var. Örneğin güneş kremi kullanırsanız ultraviyole ışınların deri hücrelerinizde yaratacağı mutasyonu engelleyebilirsiniz. Böylece deri hücrelerinizde fazla güneşte kalma kaynaklı ileride oluşabilecek cilt kanseri riskini azaltırsınız.
Farklı türdeki mutasyon örnekleri ile her yerde karşılaşmak mümkün:
Nokta mutasyon adı verilen bir mutasyon türü, yalnızca bir DNA bazında değişiklik yapar. Bunu, bir cümledeki tek bir harf değişimi olarak tanımlayabiliriz. Bazda yaşanan bir mutasyon onun üreteceği proteinin mutant olmasına, aynı kalmasına ya da hiç üretilmemesine neden olabilir. Çoğu zaman zararsız olsa da bazen genetik bir bozukluğa ya da kansere neden olabilir.
Kromozomal mutasyon adı verilen bir mutasyon türü ise DNA’nın bir parçası olan kromozomların sayısı üzerinde gerçekleşen bir değişikliktir. Bunun en net örneğini down sendromunda görürüz. Down sendromu, kromozomal mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu durumda kişide fazla kromozom bulunur ve bu da bazı sağlık sorunlarının yanı sıra fiziksel değişimlere neden olur.
Kalıtsal mutasyon ise yukarıda da anlattığımız gibi yumurta ve sperm hücrelerinde meydana gelen mutasyondur ve nesilden nesile aktarılır. Albinoluk, altı parmaklılık, hemofili, orak hücre anemisi, farklı kanser türleri gibi nesilden nesile aktarılan durumlar, kalıtsal mutasyonun bir sonucudur.