Kemikler beyaz renklidir ancak bazı rahatsızlıklar sebebiyle renk değişimine uğrayabilir. Çoğumuz, kemiklerin renk değiştirebileceğini şu an ilk kez duyuyor ve inanmakta zorlanıyor olsa da “Kara Kemik” hastalığıyla bu mümkün.
Dünya çapında 250.000 ila 1 milyon kişiden yalnızca yaklaşık %1'inde görülebilen bu durum, kemiklerimizin rengini karartabiliyor ve bunun yanında birçok probleme de sebebiyet verebiliyor. Peki bir diğer adıyla Alkaptonüri nedir ve nasıl meydana gelir?
Kara Kemik hastalığı, vücudun tirozin ve fenilalanin ismi verilen iki protein yapı taşının -amino asitinin- tamamen parçalanmasını engelleyen ve çok nadir görülen bir hastalık.
Hassas İçerik #blur-img{ filter: blur(32px); -webkit-filter: blur(32px); cursor:pointer; } /* Position text in the middle of the page/image */ .blur-bg-text { background-color: rgb(0,0,0); /* Fallback color */ background-color: rgba(0,0,0, 0.4); /* Black w/opacity/see-through */ color: white; font-weight: bold; position: absolute; top: 50%; left: 50%; transform: translate(-50%, -50%); z-index: 2; width: 80%; padding: 20px !important; text-align: center; cursor:pointer; }
Alkaptonüri, homogentisik asit adı verilen bir kimyasalın vücutta birikmesine neden olurken bu durum, idrarın ve vücudun bazı bölgelerinin koyu bir renge dönüşmesine sebep olur ve zaman içinde başka sağlık sorunlarına da davetiye çıkarabilir.
Amino asitler normal şartlarda bir dizi kimyasal reaksiyonla parçalanır fakat Alkaptunüri'de yol boyunca üretilen bir madde olan homogentisik asit, parçalanmaya daha fazla devam edemez. Bunun nedeni ise kimyasal reaksiyonların gerçekleşmesinde büyük rol oynayan proteinler olarak adlandırılan enzimlerin düzgün çalışamaması.
Peki kalıtsal anlamda Kara Kemik rahatsızlığı nasıl meydana gelebilir?
Hassas İçerik #blur-img{ filter: blur(32px); -webkit-filter: blur(32px); cursor:pointer; } /* Position text in the middle of the page/image */ .blur-bg-text { background-color: rgb(0,0,0); /* Fallback color */ background-color: rgba(0,0,0, 0.4); /* Black w/opacity/see-through */ color: white; font-weight: bold; position: absolute; top: 50%; left: 50%; transform: translate(-50%, -50%); z-index: 2; width: 80%; padding: 20px !important; text-align: center; cursor:pointer; }
İnsan vücudundaki her hücre 23 çift kromozom içerir ve bu yapı, ebeveynlerden miras olarak alınan genleri taşır. Kromozom çiftlerinin her biri, bir bireyden alınır yani her hücrede her bir genin iki kopyası vardır.
Alkaptonüri'de yer alan gen ise HGD isimli bir gendir ve bu hastalığın gelişimi için hatalı HGD'nin her bir ebeveynden birer tane olmak üzere, iki kopyasının miras alınması gerekir. Bu durumun meydana gelme ihtimali oldukça düşüktür.
Homogentisik asit, idrarın birkaç saat havayla teması durumunda siyaha dönüşmesine neden olduğundan, bu rahatsızlığın tespitinde bebeğin bezinin koyu renkli oluşu büyük farkındalık sağlar.
Bir bebekte veya çocukta bu işaret gözden kaçtığı takdirde kişi 20’li yaşlarının sonlarından 30’lu yaşlarının başına gelene kadar, daha farklı herhangi bir belirgin semptom göstermeyeceğinden bu rahatsızlık fark edilmeyebilir.
Bu asit uzun yıllar boyunca vücuttaki dokularda yavaşça birikir ve kıkırdaklar, tırnaklar, kulaklar, kemikler ve hatta kalp dahil olmak üzere vücudun hemen hemen her bölgesinden birikme eğilimi gösterir. Bu doğrultuda dokular ve vücudun bölgeleri siyaha yakın koyu bir renk alır.
30’lu yaşlara gelindiğinde bu hastalık, kendini başta eklem şikayetleriyle belli eder.
Bunun yanı sıra tipik bel ağrıları ve bel bölgesinde sertlikler, diz, kalça ve omuz ağrıları görülebilirken, son raddede vücuttaki sert ve esnek bir doku olan kıkırdak kırılgan bir hale gelip, kırılabilir bu da eklem ve omurga hasarına yol açar.
Bu hastalığa sahip kişilerde gözlerinin beyaz bölümlerinde kahverengi veya siyah noktalar gelişebilir, kulak kıkırdağında kalınlaşmalar gözlemlenip bu bölge mavi, gri ya da siyaha dönüşebilir. Aynı zamanda kulak kirinin de siyah, kahverengi ya da kırmızı olduğu görülür.
Kara Kemik rahatsızlığı bu belirtilerle kalmayıp, cilt üzerinde de gözle görülür büyük değişimlere sebebiyet verir.
Alkaptonüri cildin bazı bölgelerinde mavi ve siyah renkli benekler oluşturabilirken, bu durum giysilerdeki lekenmelerde fark edilir. Cilt rengindeki bu değişiklikler en fazla Güneş'e maruz kalan ve ter bezlerinin ağırlıklı bulunduğu bölgelerde -özellikle yanak, alın, koltuk altı ve genital bölge- belirgin bir hal alır. Yine tırnakların rengi de mavimsi veya kahverengimsi bir görüntü alabilir.
Eğer bu rahatsızlıkla akciğer çevresindeki kemik ve kaslarda sertleşmeler meydana gelirse bu durum, göğsün genişlemesine engel olarak nefes darlığına veya nefes almada zorluklara davetiye çıkarabilir. Yine bunun gibi birçok tahmin edilmesi güç sebeplerle farklı kalp rahatsızlıkları ortaya çıkabilirken; böbrek, mesane ve prostat taşları da kara kemik’in en ağır sonuçlarındandır.
Slovakya'nın belirli bölgelerinde ve Dominik Cumhuriyeti'nde daha yaygın bir şekilde görülen bu rahatsızlık, Türkiye'de 2016 yılında 8 yaşında bir kızda görülmüştü.
Hassas İçerik #blur-img{ filter: blur(32px); -webkit-filter: blur(32px); cursor:pointer; } /* Position text in the middle of the page/image */ .blur-bg-text { background-color: rgb(0,0,0); /* Fallback color */ background-color: rgba(0,0,0, 0.4); /* Black w/opacity/see-through */ color: white; font-weight: bold; position: absolute; top: 50%; left: 50%; transform: translate(-50%, -50%); z-index: 2; width: 80%; padding: 20px !important; text-align: center; cursor:pointer; }
Bu rahatsızlığın ilerleyişini yavaşlatmak adına yetişkinlerde ilaç tedavisi uygulanır ancak %100 oranında etki sağladığı tam anlamıyla söylenemez.
Çocukluk döneminde karşılaşıldığında ise beslenme düzeyinde bir kontrol geliştirilerek, protein kısıtlanmasıyla etkileri en aza indirgenmeye çalışılır. Ayrıca tüm yaş grupları için hafif egzersizler, yeni kaslar inşa ederek eklemleri güçlendireceğinden bu noktada ağrıların azalmasında bir bakıma rol oynayabilir.
Kaynaklar: Disabled World, Kaplan Lab, NHS