İSÜ Liv Hospital Bahçeşehir Nöroloji Kliniği’nden Uzm. Dr. Yasemin Giray, 21 Haziran Dünya ALS günü dolayısıyla ALS hastalığı konusunda açıklamalarda bulundu.
ALS hastalığının tanımını yapan Uzm. Dr. Giray, “Motor Nöron Hastalığı (MNH) olarak da bilinen Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), primer motor korteks, beyinsapı ve medulla spinalisteki motor nöronların dejenerasyonuyla kendini gösteren ilerleyici, ölümcül bir hastalıktır” diye konuştu.
“Görülme riski 100 bin kişide 4-6”
Hastalığın risk faktörlerini hatırlatan Uzm. Dr. Giray, “Hastalık başlama yaşı ailesel formlarda ortalama 43-52 yaş, sporadik (tesadüfi) formlarda ise 58-63 yaştır. 20 yaşından önce başlaması oldukça enderdir. Avrupa ve Amerika’da görülme riski 100 binde 4-6’dır. Erkek cinsiyet, yaş ve genetik yatkınlık risk faktörleridir. Bazı faktörlerin ALS oluşumunda etkili olduğu ileri sürülmüştür. Bunların arasında travma, yetersiz egzersiz, yanlış diyet, şehirde yaşamak, alkol tüketimi, sigara içmek, deri ve elektrikle ilintili sanayi alanlarında çalışmak sayılabilir” açıklamasında bulundu.
“Kaslarda incelme ve ses değişikliği görülebilir”
Hastalıkta görülebilecek komplikasyonlara değinen Uzm. Dr. Giray, şu bilgileri paylaştı: “Çalışmalara göre sağ kalım süresi ALS semptomlarının başlamasından itibaren ortalama 2,5-3,5 yıldır. Birçok hastada ilk göze çarpan belirtiler lokal güçsüzlük ve kaslarda incelmedir. Hastalığın başlangıcında bazı hastalar özellikle gece belirgin olan kramplardan yakınır. Kramplara fasikülasyonlar (kaslarda seğirme) da eşlik edebilir. Kaslarda seğirme tek ya da birkaç kas grubunda olabileceği gibi tek bir uzvu etkileyebilir, tüm vücuda yayılabilir. Bulbar başlangıçlı (yüz, konuşma ve yutma kaslarını etkileyen grup) hastalarda ilk yakınma genellikle konuşma bozukluğu, daha nadir olarak da yutma güçlüğüdür. Hastanın ilk fark ettiği ve dile getirdiği yakınma ses değişikliğidir. Dil etkilendiğinde dilde güçsüzlük ve seğirme gözlenebilir. Solunum kasları etkilendiğinde hafif solunum yetmezliğinden akut solunum sıkıntısı sendromuna (ARDS) kadar olan ciddi tablolar gözlenebilir.”
“Rutin kan testleriyle teşhis edilebilir”
Tanı koyma sürecinden bahseden Uzm. Dr. Giray, “ALS için özgü bir tanı ya da laboratuvar testi yoktur. Elektrofizyolojik testler (sinir ileti çalışmaları ve iğne EMG’si) yine de en önemli araştırma yöntemidir. Rutin istenen kan testleri, kranyal ya da spinal MR dışında klinik tabloya göre diğer başka testler de istenebilir” şeklinde konuştu.
“Geçerli bir tedavisi yoktur”
ALS hastalığının günümüzde geçerli bir tedavisinin olmadığını söyleyen Uzm. Dr. Giray, “Hastalığın sebebi ve seyrini (etyopatogenez) aydınlatmaya yönelik birçok araştırma olmasına rağmen, yapılan çalışmalar hastalığı “iyileştirme” yönünde olumlu sonuç vermemiştir. ALS tedavisi için, etkisi kısıtlı da olsa, geçerli olduğu bilinen Riluzol etken maddeli ilacın yaşam süresini 2-3 ay uzattığı, özellikle bulbar başlangıçlı ve başlangıç yaşı erken olanlarda daha etkili olduğu bilinmektedir. Eskiden beri nörodejeneratif hastalıklar (nöron fonksiyonlarında ilerleyici kayıp ve yapısal bozulma ile karakterize bir grup hastalık) için söz konusu edilen kök hücre tedavisi son yıllarda ALS için de adından oldukça söz ettirmekte ancak bu konuda kanıtlanmış, uygulanabilir bir sonuca henüz ulaşılamamıştır Belki de en önemli sorunlardan biri hastaya tanıyı bildirmektir. Çok kötü bir seyre sahip olan böyle bir hastalığı, o hastalığı taşıyan kimseye açıklamanın doğru olup olmadığı tartışmalıdır. Bu sorunun cevabı, toplumların kültürel özelliklerine göre değişmektedir. Birçok Batı ülkesinde hastalıkla ilgili gerçekler hastaya açıklanmaktadır. Bu, olağan ve beklenen bir davranışken, bizim ülkemizde ise hastalar çoğunlukla böyle bir gerçekle yüzleşmeye hazırlıklı olmayabilmektedir. Ülkemizde nörologlar hastaya genellikle söz konusu hastalığın ciddi olduğunu, uzun sürebileceğini söylemekte, ancak birkaç yıl içinde öldürücü olabileceğini genellikle açıklamamaktadır. Bunu uygun bir dille aile bireylerine söylemeyi tercih etmekteyiz” ifadelerini kullandı.
“Henüz tedavi olanağı bulunmadığından bakım büyük önem taşıyor”
Tedavi olanağının yetersiz olmasından dolayı hastanın bakımının önemine dikkat çeken Uzm. Dr. Giray, “ALS hastalığında göz kasları hariç hemen tüm istemli kasları tutan ve incelmeye yol açan, bu kötü gidişli, ağır kas hastalığının henüz tedavi olanağı bulunmadığından bakım büyük önem taşımaktadır. ALS’nin eğer yardımcı solunum araçları kullanılmazsa, ortalama 3-4 yıl içinde ölüme götürdüğü bilinmektedir. Solunum desteği, fizyoterapi, beslenme ve diyet düzenlenmesi, konuşma, iletişim ve psikiyatrik destek yaşam beklentisini artıran ana unsurlardır” diyerek sözlerini noktaladı.