Alzheimer, genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin birleşmesiyle birlikte ortaya çıkan karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ancak son yapılan araştırmalar, Alzheimer’dan yıllarca kaçmayı başaran adamın başarı hikayesi üzerine şekillenmeye başladı. Bu durum bilim dünyasında görülen nadir bir vaka olarak tarihe geçti.
PSEN2, genetik Alzheimer hastalığının tetikleyicisi olarak bilinen bir gen mutasyonudur ve genellikle 50’li yaşlarda hastalığın başlamasına yol açar. Ailesindeki diğer bireylerin Alzheimer olduğu, PSEN2 gen mutasyonu taşıyan bir adam, 61 yaşına kadar Alzheimer’ın hiçbir belirtisini göstermedi.
Alzheimer Geni Taşımasına Rağmen Yıllarca Kendini Korudu
Alzheimer’dan yıllarca kaçmayı başaran adamın hikayesi, Alzheimer hastalığı ile ilgili yapılan araştırmalarda yeni soruları gündeme getirdi. Annesi ve 13 kardeşinin PSEN2 gen mutasyonu taşıdığı ve hepsinin 50’li yaşlarında Alzheimer’a yakalandığı adam, ailesinde yer alan bu lanetten kendini kurtarmayı başardı.
Bu nadir görülen olay, bilim dünyasını harekete geçirdi ve Alzheimer hastalığı altında yatan daha geniş biyolojik süreçleri anlamaya itti. Alzheimer’ın en belirgin özelliği, beyindeki amiloid beta plaklarının birikmesi ve tau proteininin düğümlenerek zamanla nöronların ölmesine ve bilişsel gerilemeye yol açmasıdır.
Genetik Yatkınlığa Meydan Okudu
Ancak Alzheimer’dan yıllarca kaçmayı başaran adamın beyin taramaları, genetik yatkınlığı olmasına rağmen ve amiloid beta birikimleri görülmesine karşın, tipik Alzheimer hastalarında görülen yoğun tau birikimlerinden çok daha azını içeriyordu.
Normalde Alzheimer hastalarında tau proteini, beynin çeşitli bölgelerinde yayılarak, bilişsel işlevleri bozar. Ama bu adamın beynindeki tau proteinlerinin oksipital loba (görme ile ilgili bölge) hapsolduğunu ve bunun bilişsel fonksiyonların korunmasında rol oynadığı gözlemlendi.
Alzheimer’da Genetik Varyantlar ve Çevresel Faktörler
Alzheimer’dan yıllarca kaçmayı başaran adamın hikayesi üzerine araştırmalar yapan bilim insanları, PSEN2 gen mutasyonu yanı sıra, Alzheimer’a yol açmadığı görülen bazı genetik varyantları da tespit ettiler. Bu varyantlardan altısı, daha önceki araştırmalarda Alzheimer ile ilişkilendirilmemiş ancak, beyin iltihaplanması ve protein katlanma süreçlerinin de aktif rol oynadığı gözlemlenmişti.
Tüm bunların yanı sıra, bu adamın yıllarca yüksek ısıya maruz kaldığı bir donanma gemisinde tamirci olarak çalışması da, onun beyin sağlığını korumada etkili olabileceği düşünülmektedir. Alzheimer gibi nörodejeneratif hastalıklarda, uzun süreler yüksek ısıya maruz kalmanın, hücresel dayanıklılığı artıran ısı şoku yanıtlarını tetikleyebileceğini bilinmektedir.
Bilim insanları, Alzheimer’dan yıllarca kaçmayı başaran adamın hikayesinden edindiği bilgilerin, Alzheimer’ın ilerlemesini durdurmak veya yavaşlatmak adına yeni tedavi yollarının geliştirilmesine ışık tutacağa benziyor.
İlginizi çekebilir;
Dr. Joe, Alzheimer'ın 9 erken belirtisine karşı herkesi uyarıyor!
Ağız bakterilerinin Alzheimer riskini artırdığı ortaya çıktı!
5 dakika da saat çizme testi ile demans teşhisi yapın! Erken teşhis ile bunamanın önüne geçin