?>

'Akraba evliliği 25 binde bir görülen MPS hastalığının riskini artıyor'

Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, akraba evliliğinin 25 bin yenidoğumda bir görülen Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığının riskini artırdığına dikkati çekti.

Gündem - 2 yıl önce

Uzmanlar, MPS'nin vücutta bağ dokusunu ilgilendiren bileşenlerin yok edilememesi, öğütülememesi ve bunun sonucunda bağ dokusunu içeren birtakım maddelerin tüm dokularda ve vücutta birikimi ile kronik hale gelen bir hastalık olduğunu ifade ediyor.

Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, genellikle anne karnında herhangi bir şikayet ya da semptom olmadığı için yenidoğan çocukların tamamen normal göründüklerini belirterek, “Eğer ailede daha önceden tanı almış bir MPS hastası varsa o zaman bir sonraki gebelikte anne karnında teşhis koyabiliyoruz veya gebelik öncesi pre-implantasyon genetik tanı dediğimiz tanı yöntemlerini uygulayabiliyoruz. Ama eğer herhangi bir tanılı birey yoksa maalesef bu hastalığı araştırmamız mümkün değil. Ancak bebek doğduktan sonra ortaya çıkan klinik bulgularla tanıya gidebiliriz. Bu klinik bulgular ilk aylarda oldukça müpem (belirsiz), çünkü bu bir depolanma hastalığı, yani bu bileşenlerin depolanması için bir zamana ihtiyacı var. Tıpkı musluktan damla damla akan bir suyun kovayı doldurması için geçen süre gibi. Bu aylar, hatta bazı hafif formlarda yıllar alabiliyor” ifadelerini kullandı.

"HASARLAR KALICI OLUYOR"

Erken tanının MPS hastalığında çok büyük öneme sahip olduğunu kaydeden Sivri, “Bu hastalıkta organlarda oluşan hasarlar kalıcı oluyor ve bir daha geri çevrilemiyor. O yüzden organ hasarı geçirmeden, kalıcı bir deformasyon oluşmadan hastalığı erken tanımamız ve tedavisine başlamamız gerekiyor. Bu nedenle de sadece ailenin değil, aslında hekimlerin de çok uyanık olması lazım. Çünkü çok fazla hastalıkla karışabiliyor. Mesela yürümede bozukluk olunca ortopedik bir problem ya da kalça çıkığı denilebiliyor. Eklemlerde bir zorlanma oluyor. El hareketlerinde bir kısıtlılık oluyor ve pençe eli dediğimiz bir deformite gelişebiliyor. O yüzden romatizmal bir hastalık olabilir mi deniyor. Çocukların boyu daha kısa kalabiliyor. Dolayısıyla her disiplinde çalışan hekimlerin de aslında hastaya bütüncül bakabilmesi ve mutlaka tüm değerlendirmeyi birlikte yapması lazım” önerisinde bulundu.

"YÜZDE 85’İNDE AKRABA EVLİLİĞİ VAR”

MPS hastalığının genel olarak 25 binde 1 görüldüğünü ifade eden Sivri, “Türkiye’de özellikle akraba evlilikleri çok olduğu için bundan daha yüksek bir sıklık olabileceğini düşünüyoruz. Mesela bizim serimizde takip ettiğimiz hastalarımızın yaklaşık yüzde 85’inde akraba evliliği var ve bunların çoğu birinci derece kuzen evlilikleridir. Bu akraba evliliğinin çok olduğu bölgelerde hastalık daha sık görülüyor” diye konuştu.

Haftanın Öne Çıkanları

Merve Dizdar, Türkiye'ye dönüşte uçağa alınmadı

2023-05-22 10:23 - Magazin

Twitter'daki Enes Halifekan Hesabı Hakkında Bilinen Her Şey

2023-05-24 22:28 - Teknoloji

Süleyman Hilmi Tunahan cemaatinin Kılıçdaroğlu’nu destekleme kararına cemaat içinden tepki

2023-05-21 13:18 - Gündem

1. tur sandık görevlisi ücretleri ödeme takvimi YSK açıklaması kaç para ödenir?

2023-05-22 14:33 - Gündem

HKP'den '28 Mayıs akşamı silahlarınızı ayarlayın' diyen İmam Murat Gündoğdu hakkında

2023-05-22 23:18 - Politika

Cannes Film Festivali'nden Meryem Uzerli geçti! Zarafetiyle herkesi büyüledi

2023-05-18 11:03 - Magazin

Yalı Çapkını dizisine veda eden oyuncu geri dönüyor!

2023-05-20 23:52 - Gündem

HÜDA PAR bekar ve dul kadınları sahiplendirecek! Nasıl sahiplendireceklerini açıkladılar

2023-05-18 15:27 - Politika

Köy ve mezralarda müşahit çağrısı

2023-05-23 04:37 - Politika

Kurbanlık fiyatları belli oldu! 2023 yurtiçi ve yurtdışı hisse bedelleri

2023-05-24 10:44 - Yaşam

İlgili Haberler

İsrail, Deyr Belah kentindeki Yafa Kampı'na saldırdı

14:08 - Gündem

Hafif ticari araç devrildi: 1 ölü, 1 yaralı

14:07 - Gündem

‘Tamirci Remzi' 5 yılda milyarder oldu! İşte İBB’nin İETT’deki rant çarkı

13:52 - Gündem

Alanya'da çakarlı araca yeni tarifeden 138 bin TL ceza

13:43 - Gündem

Gençler, Sarıkamış şehitleri için yola düştü

13:42 - Gündem

Günün Manşetleri

Hafif ticari araç devrildi: 1 ölü, 1 yaralı

14:07 - Gündem

Başkan Altay’dan Konyalı sanayicilere mesaj

14:03 - Ekonomi

Geçen yıl 67 milyon e-Tebligat ile 6 milyar lira tasarruf sağlandı

13:58 - Ekonomi

‘Tamirci Remzi' 5 yılda milyarder oldu! İşte İBB’nin İETT’deki rant çarkı

13:52 - Gündem

Savunma şirketleri yatırımcısını sevindirdi

13:47 - Ekonomi