James Gallagher | BBC Sağlık ve Bilim Muhabiri
Teşhis için çocukların ve ebeveynlerinin genetik kodları (DNA'ları) analiz edildi. Çocukları etkileyen binlerce farklı genetik bozukluk bulunuyor.
Teşhis konulması daha iyi bir bakımın yolunu açabileceği gibi, ebeveynlerin daha fazla çocuk sahibi olup olmamaya karar vermelerine yardımcı olabilir ya da sadece durumlarına dair bir açıklama sağlayabilir.
Tek tek ele alındığında bu genetik bozukluklar nadir, ancak toplu bakıldığına İngiltere'de her 17 kişiden birini etkiliyor.
İngiltere ve İrlanda'da 10 yıl boyunca yürütülen Gelişimsel Bozuklukları Araştırma çalışması, Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS), üniversiteler ve DNA analizinde uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü arasında işbirliğiyle yapıldı.
Bulgular arasında araştırmacılar Turnpenny-Fry sendromunu keşfetti. Bu sendrom, DNA'mızdaki bir genetik talimatta meydana gelen hatalardan kaynaklanıyor ve öğrenme güçlüklerine yol açıyor. Aynı zamanda büyümeyi de etkileyen bozukluğun belirtileri arasında, geniş bir alın ve seyrek saçlar göze çarpıyor.
Jessica Fisher'ın araştırmaya katılan oğlu Mungo'ya bu sendrom teşhisi kondu.
O zamanlar, dünyada bu teşhis konulan sadece iki kişiden biriydi. Diğer çocuk Avustralya'daydı ve çarpıcı bir benzerlikleri vardı.
Jessica daha sonra, şu anda Amerika, Brezilya, Hırvatistan ve Endonezya da dahil olmak üzere dünyanın dört bir yanından 36 aileden oluşan online bir destek grubu kurdu.
Jessica, "Çocuğunuzun nadir görülen bir genetik bozukluğa sahip olduğunu öğrenmek yıkıcı bir şey, ama tanı koymak bizi bir araya getirmenin anahtarı oldu" dedi.
FISHER AİLESİÇalışma, açıklanamayan bozuklukları olan 13 bin 500 ailenin genetik kodunu analiz etti ve bunlardan 5 bin 500'üne tanı koyabildi.
New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan sonuçlar, bu bozukluklardan 60'ının yeni durumlar olduğunu ortaya koydu. Bunların çoğu kalıtsal bozukluklar değil, gebelikte kendiliğinden oluşan hatalardı.
Exeter Üniversitesi'nden Profesör Caroline Wright çalışmayla ilgili şu değerlendirmeyi yaptı:
"Yeni genetik bozukluklar bulmayı başardık, bu da sadece çalışmadaki insanların değil, gelecek nesillerin de bundan büyük fayda sağlaması demek.
"Genetik tanı almak aileler için son derece önemli. Bu sayede aynı durumdan etkilenebilecek diğer ailelerle konuşabilir ve çok daha kişiye özgü bir hastalık yönetim ve nihayetinde tedavi hedefleyebilirler."
Çalışmaya katılan çocukların yaklaşık dörtte birinin tedavisi, net bir teşhis konulduktan sonra değiştirildi.
Turnpenny-Fry sendromunun keşfi, Dasha Brogden'in kızı Sofia'ya henüz bir aylıkken teşhis konulmasını sağlamıştı. Teşhis, bu bozukluk olan kişilerde kalp rahatsızlıkları olasılığının farkına varılmasını ve şimdi neredeyse üç yaşında olan Sofia'nın iki aylıkken ameliyat olmasını sağlamış.
Dasha, "Teşhis konulması ne bekleyeceğimiz konusunda bize çok yardımcı oldu. Bu rahatsızlığa resmi tanı konmadan önceki ailelerin yaşadıklarına kıyasa biz şanslıydık" dedi.